CHARGE

Was ist das CHARGE-Syndrom?

Das CHARGE-Syndrom ist ein sehr komplexes Muster

angeborener Fehlbildungen und tritt bei rund einer von

8.-10.000 Geburten auf, d.h. in Deutschland werden im

Jahr rund 75 Kinder mit CHARGE-Syndrom geboren.

Das Wort CHARGE ist ein sogenanntes Acronym und

steht für die Anfangsbuchstaben der englischen

Wörter: Colobom, angeborener Herzfehler, Choanal-

Atresie, entwicklungsneurologische Retardierung,

Genitale Fehlbildung, Schwerhörigkeit( E ar=engl.Ohr).

Es handelt sich dabei um typische Erkrankungen bzw.

oft betroffene Organe des CHARGE-Syndroms.

Dieses CHARGE-Acronym, definiert 1981, spiegelt die

typischen Fehlbildungen des CHARGE-Syndroms wieder.

Später, im Jahr 1999, wurden auf Basis dieser sechs

Merkmale und weiterer wissenschaftlicher Erkenntnisse

die klinischen Diagnosekriterien in Haupt- und Nebenmerkmale

aufgeteilt.

Wie entsteht das CHARGE-Syndrom?

Das Charge-Syndrom ist eine genetische Fehlentwicklung,

die meistens durch eine neu aufgetretene

Veränderung (Mutation) im Erbgut ausgelöst wird.

Diese Genmutation findet sich meistens auf dem Gen

CHD7, welches auf dem Chromosom Nr. 8 liegt. Fast

immer ist die Mutation ein Einzelfall innerhalb einer

Familie, nur selten sind mehrere Kinder einer Familie

betroffen. Seit 2004 ist der genetische Nachweis möglich

und kann die Diagnose bzw. den Verdacht auf das

CHARGE-Syndrom in rund 2/3 der Fälle bestätigen.

www.charge-syndrom.de