CHARGE
Was ist das CHARGE-Syndrom?
Das CHARGE-Syndrom ist ein sehr komplexes Muster
angeborener Fehlbildungen und tritt bei rund einer von
8.-10.000 Geburten auf, d.h. in Deutschland werden im
Jahr rund 75 Kinder mit CHARGE-Syndrom geboren.
Das Wort CHARGE ist ein sogenanntes Acronym und
steht für die Anfangsbuchstaben der englischen
Wörter: Colobom, angeborener Herzfehler, Choanal-
Atresie, entwicklungsneurologische Retardierung,
Genitale Fehlbildung, Schwerhörigkeit( E ar=engl.Ohr).
Es handelt sich dabei um typische Erkrankungen bzw.
oft betroffene Organe des CHARGE-Syndroms.
Dieses CHARGE-Acronym, definiert 1981, spiegelt die
typischen Fehlbildungen des CHARGE-Syndroms wieder.
Später, im Jahr 1999, wurden auf Basis dieser sechs
Merkmale und weiterer wissenschaftlicher Erkenntnisse
die klinischen Diagnosekriterien in Haupt- und Nebenmerkmale
aufgeteilt.
Wie entsteht das CHARGE-Syndrom?
Das Charge-Syndrom ist eine genetische Fehlentwicklung,
die meistens durch eine neu aufgetretene
Veränderung (Mutation) im Erbgut ausgelöst wird.
Diese Genmutation findet sich meistens auf dem Gen
CHD7, welches auf dem Chromosom Nr. 8 liegt. Fast
immer ist die Mutation ein Einzelfall innerhalb einer
Familie, nur selten sind mehrere Kinder einer Familie
betroffen. Seit 2004 ist der genetische Nachweis möglich
und kann die Diagnose bzw. den Verdacht auf das
CHARGE-Syndrom in rund 2/3 der Fälle bestätigen.
www.charge-syndrom.de